Tổng quan bệnh Thiếu men G6PD
Phân loại bệnh
Thiếu men G6PD thể nhẹ
Hoạt tính enzym giảm nhẹ, thường không có triệu chứng hoặc chỉ biểu hiện khi có tác nhân kích thích.
Thiếu men G6PD thể trung bình
Hoạt tính enzym giảm vừa phải, có thể xuất hiện thiếu máu tán huyết khi tiếp xúc với các yếu tố gây stress oxy hóa.
Thiếu men G6PD thể nặng
Hoạt tính enzym giảm rõ, gây thiếu máu tán huyết nghiêm trọng, có thể gây vàng da ở trẻ sơ sinh hoặc suy thận.
Thiếu men G6PD bẩm sinh
Bệnh di truyền suốt đời, cần theo dõi và phòng ngừa các biến chứng liên quan.
Triệu chứng
Yếu tố nguy cơ
Biến chứng
Thiếu máu nặng
Gây mệt mỏi, khó thở, sốc do mất máu cấp tính.
Vàng da nhân
Biến chứng ở trẻ sơ sinh do bilirubin tích tụ ảnh hưởng đến não.
Suy thận cấp
Do tắc nghẽn ống thận bởi các mảnh vụn hồng cầu bị phá hủy.
Nhiễm trùng thứ phát
Thiếu máu và tổn thương mô có thể làm tăng nguy cơ nhiễm trùng.
Điều trị
Ngưng tiếp xúc với tác nhân gây hại
Loại bỏ thuốc, thực phẩm hoặc yếu tố kích thích gây phá hủy hồng cầu.
Hỗ trợ điều trị thiếu máu
Truyền máu hoặc điều trị triệu chứng khi thiếu máu nặng.
Điều trị biến chứng
Xử trí vàng da sơ sinh, suy thận hoặc nhiễm trùng kịp thời.
Theo dõi lâu dài
Khám định kỳ, tư vấn di truyền và giáo dục phòng tránh tái phát.
Phòng ngừa
Câu hỏi thường gặp
Thiếu men G6PD là bệnh di truyền không thể chữa khỏi hoàn toàn, nhưng có thể kiểm soát tốt bằng cách tránh các tác nhân gây hại.
Bệnh có thể gây thiếu máu tán huyết cấp tính, vàng da sơ sinh hoặc các biến chứng nghiêm trọng nếu không được kiểm soát.
Xét nghiệm hoạt tính men G6PD, đặc biệt ở trẻ sơ sinh hoặc người có tiền sử gia đình, giúp phát hiện và phòng ngừa kịp thời.