Tổng quan bệnh Wilson

Định nghĩa

Bệnh Wilson là rối loạn di truyền hiếm gặp khiến cơ thể tích tụ đồng bất thường trong gan, não và các cơ quan khác, gây tổn thương nghiêm trọng.

Đối tượng

Người mọi lứa tuổi, thường gặp ở thanh thiếu niên và người trẻ, đặc biệt có tiềm ẩn gen bệnh trong gia đình.

Chẩn đoán

Khám lâm sàng, xét nghiệm máu đo nồng độ đồng, xét nghiệm nước tiểu, sinh thiết gan và tìm kiếm dấu hiệu đặc trưng như vòng Kayser-Fleischer ở mắt.

Tiên lượng

Phát hiện sớm và điều trị kịp thời giúp ngăn ngừa tổn thương gan và thần kinh, cải thiện chất lượng cuộc sống và tuổi thọ.

Phân loại bệnh

Bệnh Wilson thể gan

Biểu hiện chủ yếu là tổn thương gan từ viêm gan, xơ gan đến suy gan cấp.

Bệnh Wilson thể thần kinh

Gây rối loạn vận động, rung giật cơ, run tay, khó nói và thay đổi tình thần.

Bệnh Wilson thể hỗn hợp

Kết hợp triệu chứng gan và thần kinh, thường gặp hơn ở người bệnh nặng.

Bệnh Wilson thể cận lâm sàng

Không hoặc ít triệu chứng, phát hiện qua tầm soát gia đình hoặc xét nghiệm.

Triệu chứng

Vàng da, mệt mỏi

Do tổn thương gan gây viêm gan hoặc xơ gan.

Chậm phát triển, sụt cân

Thường gặp ở trẻ em và thanh thiếu niên.

Rối loạn vận động

Run tay, cứng cơ, mất phối hợp vận động do tổn thương thần kinh.

Khó nói, nuốt

Biểu hiện thần kinh tiến triển ảnh hưởng giao tiếp và ăn uống.

Vòng Kayser-Fleischer

Vòng màu xanh lá xung quanh giác mạc, dấu hiệu đặc trưng của bệnh.

Rối loạn tình thần

Trầm cảm, thay đổi cá tính, lo âu hoặc hành vi bất thường.

Sưng bụng, phù nề

Do xơ gan giai đoạn muộn kéo theo suy giảm chức năng gan.

Yếu tố nguy cơ

Tiền sử gia đình

Gia đình có người mắc bệnh Wilson hoặc rối loạn chuyển hóa đồng

Cao

Đột biến gen ATP7B

Là nguyên nhân gây bệnh Wilson di truyền theo nhiễm sắc thể lặn

Cao

Tuổi khởi bệnh

Thường xuất hiện triệu chứng trong giai đoạn thanh thiếu niên hoặc người trẻ

Trung bình

Giới tính

Nam và nữ đều có nguy cơ mắc bệnh ngang nhau

Trung bình

Biến chứng

Suy gan cấp hoặc mạn

Gây tổn thương nghiêm trọng đến chức năng gan, có thể dẫn đến cần ghép gan.

Rối loạn thần kinh

Teo não, rối loạn vận động, mất khả năng giao tiếp và sinh hoạt độc lập.

Hội chứng thần kinh thực vật

Rối loạn điều hoàn thân nhiệt, huyết áp, mồ hôi do tổn thương hệ thần kinh trung ương.

Lo âu, trầm cảm

Bệnh kéo dài có thể ảnh hưởng đến sức khỏe tinh thần và chất lượng cuộc sống.

Điều trị

Loại bỏ đồng dư thừa

Sử dụng thuốc tạo phức đồng như penicillamine hoặc trientine để thải đồng qua đường tiểu.

Kiểm soát hấp thu đồng

Dùng kẽm để ngăn hấp thu đồng từ ruột, hỗ trợ điều trị lâu dài.

Điều trị biến chứng gan

Chăm sóc hỗ trợ gan, theo dõi dấu hiệu xơ gan, có thể cần ghép gan khi suy gan nặng.

Theo dõi và hỗ trợ lâu dài

Tái khám định kỳ, đo nồng độ đồng, hỗ trợ phục hồi chức năng thần kinh và tư vấn di truyền.

Phòng ngừa

Tầm soát gia đình

Xét nghiệm sớm người có nguy cơ di truyền để phát hiện và điều trị kịp thời

Tuân thủ điều trị

Dùng thuốc đúng liều, đúng thời gian để kiểm soát bệnh hiệu quả

Ăn uống hợp lý

Hạn chế thức ăn nhiều đồng như gan, hải sản, socola, nấm

Theo dõi sức khỏe định kỳ

Khám phát hiện sớm biến chứng gan, thần kinh và điều chỉnh phác đồ điều trị

Câu hỏi thường gặp

Bệnh Wilson có chữa khỏi được không?

Bệnh Wilson không thể chữa khỏi hoàn toàn, nhưng phát hiện sớm và điều trị đúng có thể kiểm soát tốt bệnh và ngăn ngừa tổn thương nghiêm trọng.

Bệnh Wilson ảnh hưởng thế nào tới người bệnh?

Bệnh gây tổn thương gan và thần kinh, nếu không điều trị kịp thời có thể dẫn đến suy gan, rối loạn vận động và tình trạng sức khỏe tinh thần xấu đi.

Người có tiền sử gia đình nên làm gì để phòng ngừa?

Nên tầm soát di truyền sớm, xét nghiệm kiểm tra nồng độ đồng và theo dõi sức khỏe định kỳ để phát hiện sớm bệnh Wilson.

Bệnh Wilson