Tin tức sức khỏe

Người Indonesia thường da vàng, tóc đen, mắt đen. Thế nhưng, ở đảo Buton, Sulawesi có một số người sở hữu đôi mắt xanh đặc trưng. Sự kỳ lạ này ngay lập tức thu hút sự chú ý của mọi người.

Korchnoi Pasaribu, một nhiếp ảnh gia trong một lần đến thăm đảo Buton đã chụp vài bức ảnh về người bản địa, chủ yếu tập trung vào đôi mắt xanh tuyệt đẹp. Sau khi đăng những bức ảnh này lên trang Instagram, ngay lập tức nó được chia sẻ ồ ạt lên mạng xã hội.

Nhiếp ảnh gia 38 tuổi này là cha của hai đứa trẻ, đã ghi lại cuộc sống ở vùng nông thôn Indonesia kể từ tháng 9 năm 2019, đặc biệt tập trung vào nhiều bộ lạc và di sản văn hóa.

Hóa ra tình trạng đặc biệt của cư dân ở bộ tộc Buton là do mắc phải hội chứng Waardenburg, chứ không phải do bí thuật hay điều gì khác gây ra.

Những dấu hiệu điển hình nhất của hội chứng Waardenburg

Hội chứng này được cho cứ 42.000 người sẽ có 1 người mắc phải, đặc trưng là mất thính giác, thiếu hụt sắc tố ở một mức độ nào đó, biểu hiện thường thấy có mắt màu xanh (1 mắt xanh và 1 mắt đen/nâu, hoặc cả 2 mắt đều xanh). Đây là do đột biến gen, ảnh hưởng đến các tế bào mào thần kinh trong quá trình phát triển phôi.

Ước tính có khoảng 2-5% người điếc bẩm sinh mắc hội chứng Waardenburg. Những mô tả về hội chứng này có từ nửa đầu thế kỷ 20. Tên của hội chứng này được đặt theo tên của nhà di truyền học và bác sĩ nhãn khoa người Hà Lan Petrus Johannes Waardenburg vào năm 1951. 

Các tình trạng khác của hội chứng Waardenburg được phát hiện dần dần trong những thập kỷ tiếp theo.

Các triệu chứng phổ biến nhất của hội chứng Waardenburg là da và mắt nhợt nhạt. Ngoài ra, còn một triệu chứng khác là có vệt tóc trắng gần trán. Trong nhiều trường hợp, một người mắc hội chứng này có 2 mắt khác màu. Đây được gọi là dị sắc tố iridis.

Ở một số trẻ sơ sinh mắc hội chứng Waardenburg, tình trạng bệnh rõ ràng ngay từ lúc mới sinh. Đối với người khác, có thể mất một thời gian các dấu hiệu trở nên đủ rõ ràng để bác sĩ chẩn đoán.

Tùy vào từng tình trạng mà có 4 triệu chứng điển hình sau:

- Triệu chứng loại 1

Đôi mắt mở rộng, có dị sắc tố mắt màu xanh, mảng trắng trên tóc và da, tai bị điếc.

- Triệu chứng loại 2

Các triệu chứng của loại 2 tương tự như triệu chứng loại 1, ngoại trừ mắt không mở to.

- Triệu chứng loại 3

Loại 3 còn được gọi là hội chứng Klein-Waardenburg. Người bệnh thường có biểu hiện bất thường ở bàn tay, chẳng hạn như ngón tay dính lại với nhau.

- Triệu chứng loại 4

Loại 4 còn được gọi là hội chứng Waardenburg-Shah. Các triệu chứng tương tự biểu hiện loại 2. Những người mắc loại này bị thiếu tế bào thần kinh trong ruột già. Điều này dẫn đến tình trạng táo bón thường xuyên.

Hội chứng Waardenburg ảnh hưởng đến con người như thế nào?

Hội chứng Waardenburg phụ thuộc từng loại gen bị đột biến. Ví dụ, loại 1 và 3 được kích hoạt bởi đột biến gen PAX 3 trên dải nhiễm sắc thể 2q35.

Sự đột biến của bất kỳ loại gen nào cũng gây ra hội chứng Waardenburg, ảnh hưởng đến tế bào hắc tố như màu tóc, da, mắt và cả chức năng tai.

Hội chứng này có tính di truyền từ cha hoặc mẹ. Trong một số trường hợp hiếm hoi, đột biến gây ra hội chứng Waardenburg xảy ra một cách tự phát. Nếu chỉ có một bản sao của gen bị ảnh hưởng, có thể người bệnh không có bất kỳ dấu hiệu rõ ràng nào của hội chứng Waardenburg.

Những người mắc hội chứng Waardenburg thường lây truyền cho con cái của họ với tỷ lệ 50%. Người mắc bệnh thường không ảnh hưởng nhiều tới tuổi thọ. Bệnh không kèm theo bất kỳ triệu chứng nào khác ngoại trừ điếc tai, ảnh hưởng một chút tới ruột kết và phình đại tràng bẩm sinh.

Bên cạnh đó, người bệnh có thể che giấu những đặc điểm khác biệt bên ngoài bằng cách trang điểm, nhuộm tóc, sử dụng kính áp tròng màu.

Bên cạnh đó, hội chứng Waardenburg còn được tìm thấy ở chó, mèo, chuột... Ở động vật, hội chứng này gây ra sự thoái hóa tai và túi mật, khiến một số loài mèo thuần chủng có đôi mắt xanh và bộ lông trắng bị điếc hoàn toàn. Bệnh điếc ở mèo lông trắng phổ biến hơn so với những màu lông khác. 

Theo Odditycentral, Healthline