Tin tức sức khỏe

Ngày 11/9, Bệnh viện Trung ương Huế cho biết, một bệnh nhi mắc bệnh Pompe sau thời gian điều trị, bệnh nhân cải thiện cơ lực và các triệu chứng suy tim nên đã được cho ra viện.

Trước đó, cháu N.H.P.T (9 tháng tuổi, ở huyện Hướng Hóa, Quảng Trị), được phát hiện mắc bệnh Pompe từ lúc 2 tháng 20 ngày tuổi. Theo Bệnh viện, tiền sử gia đình đã có 2 cháu trước đó mất lúc 4 tháng tuổi và 6 tháng tuổi cũng với chẩn đoán bệnh Pompe. 

Thời điểm phát hiện bệnh, bé khó thở, thở mệt, gắng sức nhẹ, nhiễm trùng đường hô hấp, Pro-BNP huyết thanh tăng cao, X-quang ngực có bóng tim lớn, siêu âm tim có hình ảnh thất trái dày đồng tâm; chức năng tâm thu thất trái giảm; xét nghiệm gene bị đột biến gen GAA trên nhiễm sắc thể số 17 phù hợp với bệnh Pompe. Cháu đã được điều trị nội khoa suy tim và truyền thuốcMyozyme.

Từ lúc được chẩn đoán, cháu được truyền Myozyme định kỳ, tới nay đã được truyền 14 đợt thuốc. Sau điều trị, trẻ ổn, hết khó thở, chức năng thất trái cải thiện tốt. Sáng 7/9/2023 cháu được nhập viện tại Khoa Tim mạch - Khớp, Trung tâm Nhi - Bệnh viện Trung ương Huế để truyền Myozyme. Các xét nghiệm CK, Pro-BNP, Troponin - T huyết thanh cải thiện so với trước, thất trái còn dày nhưng chức năng thất trái tốt.

Theo các chuyên gia y tế, bệnh Pompe là bệnh hiếm gặp, tỷ lệ mới mắc ước tính 1/40.000. Bệnh di truyền lặn trên nhiễm sắc thể thường, do bố và mẹ đều mang gen bệnh, đặc trưng bởi tình trạng thiếu hụt hoạt tính enzyme acid α-glucosidase (GAA), làm giảm glycogen thành glucose, nếu không có đủ hoạt động GAA, glycogen tích tụ trong các lysosome trong cơ thể, dần dần làm suy yếu chức năng xương, hô hấp và cơ trơn.

Bệnh Pompe khởi phát ở trẻ sơ sinh thường biểu hiện triệu chứng sớm  ngay những ngày đầu, tháng đầu của đời sống, với tim to và bệnh cơ tim. Các triệu chứng thường được ghi nhận là yếu cơ, tim lớn, khó nuốt và chậm lớn, dẫn đến yếu cơ tiến triển, yếu cơ hô hấp, suy hô hấp, suy tuần hoàn hoặc nhiễm trùng đường hô hấp. Có một giai đoạn bệnh tiến triển nhanh, dẫn tới phải thở máy và tử vong trước một tuổi. Hầu hết ở những bệnh nhi khởi phát sớm, thường thì hoạt tính enzyme GAA không phát hiện được hoặc rất thấp (<1%).

Bệnh Pompe khởi phát muộn thường tiến triển chậm hơn thể sơ sinh và có nhiều giai đoạn khác nhau. Quá trình tiến triển ảnh hưởng cơ xương và cơ hô hấp, triệu chứng bệnh có thể khởi phát ở bất kỳ giai đoạn nào từ sơ sinh đến trưởng thành. Hoạt tính GAA từ thấp tới trung bình (1-30%). Hội chứng trùng lặp với một số bệnh cơ thần kinh khác có thể làm kéo dài thời gian chẩn đoán. Những triệu chứng (đơn độc hoặc kết hợp) gợi ý bệnh, đó là: yếu cơ (gần trục thân) tiến triển không rõ nguyên nhân kèm hoặc không kèm triệu chứng hô hấp, suy hô hấp hạn chế, tăng creatine kinase huyết thanh không triệu chứng. Do đó, trẻ cần được chẩn đoán sớm, vì không được điều trị sẽ dẫn tới suy giảm chức năng vận động, phải ngồi xe lăn hoặc phụ thuộc máy thở và mất sớm.

Bệnh Pompe được chẩn đoán dựa vào xét nghiệm hoạt tính enzyme GAA và/hoặc kiểu gen GAA. Từ 2020, Trung tâm Nhi, Bệnh viện Trung Ương Huế phối hợp với Labo của Đài Loan, gửi mẫu máu bệnh nhi nghi bệnh Pompe đo hoạt độ GAA. Theo đó, tìm các đột biến gen mã hóa cho enzyme GAA là một xét nghiệm vàng trong chẩn đoán, giúp bệnh nhi cơ hội điều trị thuốc alglucosidase alfa (Myozyme), giúp các bác sĩ tư vấn di truyền cho gia đình và đứa con tiếp theo. Bệnh nhi cần được theo dõi và điều trị ở cơ sở y tế có đội ngũ chuyên gia: nội tiết – chuyển hóa, tim mạch, hô hấp, hồi sức, phục hồi chức năng, dinh dưỡng, tâm lý… Cùng với đó, liệu pháp thay thế enzyme với Myozyme suốt đời hiện là liệu pháp điều trị đặc hiệu duy nhất của bệnh Pompe. 

TS. BS. Nguyễn Thanh Xuân - Phó Giám đốc Bệnh viện Trung ương Huế cho biết, từ năm 2020 đến nay, Trung tâm Nhi thuộc Bệnh viện đã phát hiện ra 6 bệnh nhân mắc bệnh Pompe. Bệnh nhỏ tuổi nhất đã được chẩn đoán xác định bằng lâm sàng, enzyme GAA và đột biến gen lúc chỉ mới 10 ngày tuổi. Nếu bệnh Pome được phát hiện và điều trị đặc hiệu sớm, điều trị thay thế suốt đời sẽ cải thiện được tiên lượng bệnh nhi một cách ngoạn mục.

Bên cạnh bệnh Pompe, có một số bệnh hiếm và bẩm sinh ví dụ rối loạn chuyển hóa bẩm sinh, hạ đường huyết cường insulin, đái tháo nhạt do thận, hội chứng thận hư bẩm sinh…, đã được chẩn đoán xác định bằng xét nghiệm gen tại Bệnh viện Trung ương Huế. Từ đó mở ra cơ hội để chẩn đoán và điều trị sớm, điều trị đặc hiệu, cải thiện tiên lượng cho trẻ.